Was ist eigentlich eine zentronukleäre Myopathie?
Als zentronukleäre Myopathie bezeichnet man eine strukturelle Muskelerkrankung. Oft bereits während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib ergeben sich, bedingt durch genetische Mutationen, Störungen in der Reifung der einzelnen Muskelfasern. Eine ausführliche Zusammenstellung der klinischen Symptomatik finden Sie auf den Seiten des Medizinisch Genetischen Zentrums in München unter folgendem Link.
Unter dem „Schirm“ des Begriffs der Zentronukleären Myopathien (Centronuclear Myopathy) vereinigen sich einige spezielle strukturelle Myopathien, wie in diesem Bild sehr anschaulich dargestellt ist:
Quelle: ZNM – Zusammen Stark! e.V. – Selbsthilfeverein für Betroffene von strukturellen Myopathien
Wie entstehen Zentronukleäre Myopathien?
Die Mutationen können vererbt worden sein oder, wie bei uns, „spontan“ entstehen. Dies könnte man mit einem Lottogewinn vergleichen, den man nicht wollte und obwohl man gar keinen Lottoschein ausgefüllt hat. Niemand ist davor gefeit!
Durch diesen „Fehler im Bauplan“ kommt es zu Veränderungen in der Anordnung der einzelnen Bauteile der Muskelzelle, die wiederum dazu führen, dass die Muskelfaser nicht so funktionieren kann, wie sie es sollte, um Kraft aufzubauen.
Komplexes verständlich erklärt!
Ich hatte das große Glück im Jahr 2016 bei der Familienkonferenz des Vereins ZNM – Zusammen stark! e.V. sein zu können und den äußerst informativen und kurzweiligen Vortrag von Johann Böhm vom IGBMC in Straßburg hören zu dürfen.
Nehmen Sie sich 25 Minuten Zeit – es lohnt sich wirklich!
Vortrag von Dr. Johann Böhm (Weiterleitung, um Vortrag auf YouTube anzusehen)
Im Anschluss sollten Sie sich auch weitere 20 Minuten Zeit nehmen, um die Ausführungen von Belinda Cowling zu sehen, die sich mit möglichen Therapien der Erkrankung auseinandersetzt:
Vortrag von Dr. Belinda Cowling (Weiterleitung, um Vortrag auf YouTube anzusehen)
Ich weiß noch wie heute, wie ich gebannt zuhörte und fasziniert endlich verstand, was genau Franzis Symptome auslöste. Vor allem aber merkte ich, dass er nicht der einzige Betroffene war und wir nicht alleine mit unserem Schicksal umgehen müssen!
Der Wissenszuwachs, den ich von dieser Veranstaltung mitnahm, war immens. Und genau dieses Verständnis um die Krankheit und die Beruhigung, dass solch ausgewiesene Experten möglichen Therapieansätzen nachgehen, hat mir Auftrieb gegeben.
Der Antrieb für all unser Tun war und ist unser Sohn!
Die Kraft, die er trotz Muskelschwäche immer wieder aufbringen konnte und das Durchhaltevermögen, das er bei seinen täglichen Verpflichtungen, z.B. der Inhalation, Physiotherapie und Logopädie, aber auch im Hausunterricht immer wieder bewies, sollte uns anspornen. Genauso sein unglaublicher Humor und Witz, den er sich selbst in schwierigen Krankheitsphasen behalten konnte.
Egal, wann ich ihn fragte, wie es ihm denn gehe, antwortete er mit demselben Satz – ein süffisantes Lächeln auf den Lippen:
„Abgesehen von meiner Muskelerkrankung geht’s mir gut!“
Wie gerne würde ich diesen Satz wieder aus seinem Mund hören…
Auch wenn zentronukleäre Myopathien zu den seltenen Erkrankungen zählen, so gibt es auf der Welt, doch so viele Kinder, die von einer Muskelerkrankung betroffen sind. Jedes einzelne verdient es, dass es ihm – ohne Einschränkung – einfach nur gut geht! Es gibt vielversprechende Therapieansätze!
Wie Sie uns dabei unterstützen können, dass weiter geforscht werden kann lesen Sie hier! Helfen Sie uns zu helfen! Herzlichen Dank!
Kennen Sie eigentlich die umfangreiche Linkliste zu unseren Stiftungsthemen „Leben mit schwer bzw. selten erkranktem Kind“ und „Leben mit Trauer als verwaiste Familie“?
